98% вашей ДНК считались балластом. Теперь туда добрался ИИ от Google. И всё переписал

Компания Google DeepMind представила систему искусственного интеллекта AlphaGenome — инструмент, способный моделировать влияние мельчайших изменений в некодирующих участках человеческой ДНК. Эти области составляют около 98% генома и долгое время считались бесполезными. Однако сегодня известно: именно они управляют активацией и подавлением генов, играя ключевую роль в развитии организма и возникновении болезней.

Нарушения в регуляторных зонах могут вызывать онкологические и наследственные заболевания, даже если кодирующие участки остаются без изменений. AlphaGenome предназначена для анализа таких фрагментов: алгоритм обрабатывает последовательности длиной до миллиона оснований и предсказывает тысячи молекулярных свойств, связанных с их активностью.

Чтобы понять масштаб задачи, стоит учесть, как эволюционировало само определение «гена». В XX веке его связывали исключительно с синтезом белков, но сегодня геном трактуется шире — как любая ДНК-последовательность, продукт которой (белок или РНК) участвует в биологических процессах. По этому критерию генной активностью обладает около 40% ДНК, но остаётся свыше миллиарда оснований, чья функция до конца не изучена.

AlphaGenome создана именно для таких участков. Она восстанавливает логику включения и отключения генов, предсказывая, как даже точечная мутация может повлиять на биохимические процессы. Один из примеров — мутация, вызывающая аномальную активацию гена, связанного с лейкемией. Система воспроизвела реакцию, ранее зафиксированную в лабораторных экспериментах, подтвердив точность прогнозирования.

На текущем этапе доступ к AlphaGenome ограничен и предоставляется только для некоммерческих исследований. Тем не менее интерес к разработке уже проявляют как академические группы, так и биотехнологические стартапы — система может значительно ускорить поиск новых подходов к лечению заболеваний, вызванных сбоями регуляции.

Существуют и ограничения. Модель не всегда точно учитывает взаимодействие отдалённых участков ДНК (более 100 000 оснований), слабо различает тканевые типы и не предназначена для анализа всего индивидуального генома. Также она не охватывает сложные заболевания, связанные с факторами внешней среды или развития.

Несмотря на это, потенциал AlphaGenome велик. Система отслеживает, как точечные изменения в ДНК запускают цепочки молекулярных событий, и может использоваться для проектирования искусственных генетических конструкций . Она помогает выстраивать карту регуляторных цепей, ранее остававшихся в тени.

Разработчики считают, что дальнейшее развитие модели откроет путь к терапии, нацеленной на устранение причин генетических нарушений, а не только их симптомов.