Экспериментальная терапия вернула часть зрения людям, которые почти полностью ослепли из-за тяжёлого пигментного ретинита. В испытании участвовали десять пациентов: врачи изменили клетки сетчатки с помощью генной терапии, а специальные очки превратили окружающую сцену в световые импульсы, которые обработанный глаз мог воспринимать. У семи участников повысилась чувствительность к свету, у шести улучшение достигло клинически значимого уровня.
Обычное зрение к пациентам, конечно, не вернулось. Однако некоторые участники смогли лучше замечать и находить предметы, а четверо из восьми человек, прошедших дополнительные зрительные тесты, улучшили результаты в заданиях на обнаружение объектов и определение направления линий. Авторы подчёркивают, что испытание прежде всего проверяло безопасность метода, поэтому полученные признаки эффективности ещё предстоит подтвердить на большей группе пациентов.
Терапия опирается на оптогенетику, метод, который позволяет заставить клетки реагировать на свет после генетической модификации. При пигментном ретините постепенно погибают фоторецепторы, то есть клетки, которые в здоровом глазу первыми принимают световой сигнал. Ганглиозные клетки сетчатки при этом могут сохраняться даже на поздних стадиях болезни, и исследователи решили дать им новую функцию.
Каждому пациенту сделали одну инъекцию в хуже видящий глаз. Врачи ввели аденоассоциированный вирусный вектор, который доставил в ганглиозные клетки ген светочувствительного белка ChrimsonR. Подобные вирусные векторы используют в генной терапии как средство доставки нужной генетической инструкции в клетки.
После инъекции клеткам всё равно требовался необычно яркий и специально подготовленный сигнал. Поэтому пациенты носили очки с камерой: электроника анализировала происходящее перед человеком и преобразовывала изменения сцены в импульсы янтарного света. ChrimsonR реагировал на них, ганглиозные клетки формировали электрический сигнал и отправляли его по зрительному нерву в мозг.
По результатам испытания, чувствительность к свету выросла у семи из десяти участников, причём разница между пациентами оказалась огромной: от двух до 62,3 раза. Исследователи заранее не закрепили порог клинически значимого улучшения в протоколе, но при анализе результатов использовали уровень примерно в четыре раза. Его преодолели шесть человек.
Безопасность пока выглядит приемлемой только в пределах небольшой группы. У девяти пациентов врачи зарегистрировали 34 нежелательных явления со стороны глаз, 23 из них были лёгкими, ещё десять умеренными. Одно осложнение оказалось тяжёлым: сразу после инъекции у пациента временно закупорилась центральная артерия сетчатки. Врачи восстановили кровоток в течение нескольких минут.
Главное ограничение метода заключается в качестве получаемого сигнала. Пациенты не обрели привычную картинку с нормальной резкостью, цветами и деталями, а получили ограниченную зрительную информацию, которой в отдельных тестах хватало для обнаружения предметов и ориентации. Поэтому результаты пока показывают возможность частично вернуть зрительные функции, но не доказывают, что оптогенетическая терапия способна восстановить полноценное зрение.
