Около 8% генома человека занимают эндогенные ретровирусы, фрагменты ДНК, которые оставили инфекции наших далёких предков миллионы лет назад. Если добавить другие мобильные генетические элементы, доля таких последовательностей приближается к половине генома. Накопленные исследования показывают, что часть когда-то чужеродной ДНК организм не просто сохранил, а приспособил для собственных нужд, включая работу генов, развитие плаценты и формирование адаптивного иммунитета.
Мобильные генетические элементы, или транспозоны, способны менять положение внутри генома. Одни вырезаются из одного участка ДНК и встраиваются в другой, а ретротранспозоны сначала создают РНК-копию, затем с помощью обратной транскрипции превращают её обратно в ДНК и вставляют новую копию в другом месте. Именно способность размножаться таким способом позволила мобильным элементам занять около половины генома человека.
Отдельную группу составляют эндогенные ретровирусы. Когда древний ретровирус заражал клетку, из которой затем формировались яйцеклетки или сперматозоиды, вирусная ДНК могла попасть в наследственную линию и перейти потомкам. За миллионы лет большинство таких последовательностей накопило мутации и утратило способность собирать полноценные вирусы, однако отдельные участки сохранили полезные функции. Современные оценки относят к ДНК ретровирусного происхождения примерно 8% человеческого генома.
Попадание транспозона в новое место далеко не всегда приносит пользу. Вставка способна нарушить работу гена или изменить его активность, поэтому вредные изменения обычно исчезают под действием естественного отбора. Но если перестройка происходит в половой клетке, передаётся потомкам и даёт преимущество в новых условиях, естественный отбор может быстро распространить её в популяции.
Один из наиболее наглядных примеров нашли у берёзовой пяденицы. Во время промышленной революции в Великобритании деревья потемнели из-за загрязнения, и тёмные бабочки получили преимущество перед светлыми, которых легче замечали птицы. Генетический анализ показал, что тёмная окраска появилась после вставки транспозона в ген cortex, связанный с развитием крыльев. Исследователи датировали событие примерно 1819 годом, то есть генетическое изменение совпало по времени с быстрым изменением среды.
У млекопитающих древняя вирусная ДНК оказалась особенно важна для размножения. Некоторые гены ретровирусного происхождения кодируют белки, которые помогают клеткам плаценты сливаться друг с другом. У человека к ним относятся синцитин-1 и синцитин-2, произошедшие от белков оболочки древних ретровирусов. Исследования связывают захваченные организмом вирусные гены и регуляторные участки с эволюцией плаценты у млекопитающих.
След древних мобильных элементов нашли и в адаптивном иммунитете позвоночных. Белки RAG1 и RAG2 разрезают и перестраивают участки ДНК, из которых клетки иммунной системы собирают огромное разнообразие рецепторов для распознавания возбудителей. Структурные и биохимические данные указывают, что механизм RAG произошёл от транспозона, который в далёком прошлом попал в геном предков челюстных позвоночных, а затем был приспособлен организмом для контролируемой перестройки генов.
Транспозоны способны перемещаться не только внутри одного генома. Сравнение 307 геномов позвоночных выявило как минимум 975 случаев горизонтального переноса мобильных элементов между эволюционно далёкими видами, причём подавляющее большинство найденных случаев пришлось на рыб. Как именно ДНК преодолевает границы между видами, исследователи пока не знают. Среди возможных переносчиков рассматривают вирусы и паразитов, но универсального механизма для всех обнаруженных случаев пока нет.
Долгая борьба с мобильными элементами могла повлиять даже на способы, которыми клетки управляют активностью собственных генов. Одна из обсуждаемых гипотез предполагает, что механизмы эпигенетического подавления первоначально помогали организмам ограничивать активность транспозонов, а позднее стали использоваться для более широкой регуляции генома. Такой сценарий пока нельзя считать окончательно доказанным, однако он показывает, насколько тесно эволюция хозяина переплелась с ДНК, которая когда-то распространялась в первую очередь ради собственного копирования.
Граница между чужеродной и собственной ДНК поэтому оказалась гораздо менее чёткой, чем представляли раньше. Большинство древних вставок сегодня молчат или не имеют известной функции, некоторые способны вредить, а небольшую часть эволюция превратила в рабочие элементы клеточных систем. Древние вирусы и транспозоны не просто оставили следы в человеческом геноме, но дали эволюции готовые молекулярные механизмы, которые со временем стали частью биологии человека.
