Рассказываем, как учёные «взламывают» код, который столетиями считался нечитаемым.

Компания Google DeepMind представила новый инструмент на базе искусственного интеллекта, разработанный для выявления генетических причин болезней. Система под названием AlphaGenome способна анализировать до миллиона «букв» ДНК за один раз, что открывает возможности для создания новых методов лечения.
Инструмент предназначен для предсказания того, как мутации влияют на работу генов, в том числе на то, в каких клетках они активируются и с какой интенсивностью. Это особенно важно при изучении заболеваний, передающихся по наследству, включая болезни сердца, расстройства иммунной системы и психические отклонения. Большинство таких нарушений связано не с самими генами, а с тем, как именно они регулируются. Однако определить, какие именно изменения в геноме нарушают эту регулировку, чрезвычайно сложно.
В основе технологии — анализ того, как мутации меняют активность участков ДНК, не кодирующих белки. Эти участки, составляющие около 98% человеческого генома, выполняют регулирующие функции и управляют включением и выключением генов в нужное время и в нужных тканях. Научная команда обучила AlphaGenome на открытых базах данных по генетике человека и мыши, что позволило ИИ выявлять связи между конкретными мутациями и их последствиями в различных типах тканей.
По мнению разработчиков, новый инструмент поможет точнее определять, какие участки ДНК важны для развития определённых клеток, например нервных или печёночных. Кроме того, система может показать, какие мутации особенно сильно влияют на развитие онкологических и других заболеваний. Эти данные могут лечь в основу новых методов генной терапии, в том числе с возможностью создавать синтетические фрагменты ДНК, активирующие нужные гены только в конкретных типах клеток.
Среди специалистов, уже начавших использовать AlphaGenome, — профессор детской онкологии из Лондона Марк Мансур, который назвал внедрение инструмента ключевым моментом в работе по поиску генетических причин рака. Гарет Хоукс из Университета Эксетера отметил, что если 2% кодирующей части генома изучены довольно хорошо, то способность AlphaGenome предсказывать функции оставшихся 98% является важным достижением.
Несмотря на потенциал, разработка всё ещё требует доработки и участия широкого круга исследователей. Специалисты подчёркивают, что в идеале модели должны быть настолько точными, чтобы не приходилось подтверждать их результаты лабораторными экспериментами.