Приговоренный к смерти младенец делает первые шаги дома — история одного спасения с помощью ИИ и CRISPR-терапии

Ещё год назад врачи не могли с уверенностью сказать, переживёт ли Ки Джей Малдун первый год жизни. Сегодня он делает первые шаги дома, рядом с семьёй. Такой поворот стал возможен благодаря медицинскому решению, которое ещё совсем недавно существовало лишь на уровне теории. Речь идёт о персонализированной генной терапии на основе технологии CRISPR, разработанной специально под одного пациента.

В начале года врачи Детской больницы Филадельфии провели лечение, которому на тот момент не было клинических аналогов. Для Ки Джея создали индивидуальную схему редактирования генома, направленную на редкое врождённое нарушение обмена веществ. Подобные заболевания возникают из-за сбоев в генах, отвечающих за ключевые биохимические процессы. У младенцев они часто приводят к тяжёлым осложнениям и в ряде случаев оказываются смертельными в первые месяцы жизни.

Ки Джей стал первым человеком, получившим генную терапию, созданную не для группы пациентов, а под конкретную мутацию одного ребёнка. До лечения его жизнь почти полностью проходила в больничных палатах, под постоянным наблюдением и круглосуточным контролем показателей. После вмешательства состояние мальчика стабилизировалось настолько, что врачи смогли постепенно отказаться от непрерывного мониторинга и подготовить его к выписке.

Первые десять месяцев жизни Ки Джей провёл в стационаре. Лишь в июне он впервые оказался дома. С этого момента развитие пошло по сценарию, который раньше казался маловероятным. Он начал набирать вес, осваивать навыки, соответствующие возрасту, и постепенно проходить этапы раннего развития, которые до этого оставались под вопросом.

Изменения затронули не только медицинские показатели. Для семьи это означало возвращение к повседневной жизни, о которой раньше можно было лишь мечтать. В августе Ки Джей отметил первый день рождения вне больницы — резкий контраст с предыдущим годом, когда каждый его день проходил под контролем врачей и аппаратуры. Сейчас он учится ходить, продолжает осваивать новые навыки, а впереди — первое Рождество дома. Год назад этот праздник прошёл в больничной палате.

Врачи подчёркивают, что задача терапии выходила далеко за рамки выживания. Речь шла не только о стабилизации состояния, но и о попытке дать ребёнку шанс на детство без постоянной зависимости от медицинских процедур и оборудования.

Работа над этим подходом не завершилась на одном случае. Программой генной терапии наследственных метаболических заболеваний в Детской больнице Филадельфии руководит Ребекка Аренс-Никлас. Она продолжает сотрудничество с Кирэном Мусунуру из Пенсильванского университета. Вместе они занимаются тем, чтобы адаптировать использованный в случае Ки Джея метод для других детей с похожими диагнозами.

Программа сосредоточена на врождённых нарушениях обмена веществ — группе заболеваний, при которых из-за генетических дефектов нарушается работа жизненно важных химических цепочек в организме. Для многих из них не существует эффективного лечения, а помощь сводится к пожизненному контролю состояния. Исследователи изучают, в частности, нарушения цикла мочевины, органические ацидемии и расстройства окисления жирных кислот. Каждое из этих состояний имеет собственные генетические и биохимические особенности, поэтому универсального решения здесь быть не может.

Опыт лечения Ки Джея стал для научных команд отправной точкой. Его реакция на терапию дала важные данные о дозировках, безопасности вмешательства и необходимости длительного наблюдения. Эти сведения уже используют при подготовке следующих индивидуальных лечебных программ.

Случай Ки Джея затронул и более широкий вопрос — как регулировать лечение, созданное для одного конкретного пациента. Подобные вмешательства не вписываются в привычные схемы одобрения лекарств, рассчитанные на масштабные клинические испытания. В этом случае терапию разработали, проверили и применили в сжатые сроки, исходя из уникальной медицинской ситуации.

Для семей, сталкивающихся с редкими метаболическими заболеваниями, история Ки Джея стала осторожным источником надежды. Она показывает, что скоординированная работа врачей, учёных и регуляторов способна изменить исход даже в тех случаях, где раньше не существовало никаких решений.