50+ типов рака из одной капли крови — тест Galleri выявил в 7 раз больше опухолей, чем стандартный скрининг

Компания GRAIL представила на конгрессе ESMO 2025 результаты регистрационного исследования PATHFINDER 2. Речь идет о многораковом тесте раннего выявления Galleri, который выполняется по анализу крови и используется вместе со стандартными методами скрининга. В заранее определенный анализ вошли данные первых 25 578 участников с периодом наблюдения не менее двенадцати месяцев по состоянию на 31 декабря 2024 года. Всего в исследование в США и Канаде было включено 35 878 человек в возрасте от 50 лет без клинических признаков рака. Для оценки эффективности были проанализированы данные 23 161 человека, для оценки безопасности — 25 114.

Добавление теста Galleri к рекомендованным скринингам рака молочной железы, шейки матки, колоректального рака и рака легких привело к более чем семикратному росту числа случаев, выявленных в течение года. Если учитывать также рак предстательной железы, тест выявил примерно в три раза больше злокачественных опухолей по сравнению с использованием только стандартной программы обследований. Около трёх четвертей опухолей, выявленных с помощью Galleri, относятся к типам, для которых сегодня не существует массовых скринингов. Более половины новых диагнозов пришлись на I–II стадии, и почти семь из десяти — на I–III стадиях.

Тест показал сигнал рака у 216 участников, из них диагноз был подтвержден у 133 человек. Рассчитанное положительное прогностическое значение (PPV) составило 61,6%, что выше, чем в первом исследовании PATHFINDER. В качестве ключевой метрики в исследовании использовали «эпизодическую чувствительность» — способность теста обнаружить рак, подтвержденный в течение двенадцати месяцев после взятия крови. Для двенадцати наиболее смертоносных видов рака она достигла 73,7%, а для всех типов опухолей — 40,4%. Специфичность составила 99,6%, что эквивалентно доле ложноположительных результатов около 0,4%.

Отдельно оценивали точность указания вероятного источника сигнала. Galleri верно определял предполагаемый орган или ткань в 92% подтвержденных случаев, что помогало ускорить дальнейшее обследование. Средний срок до постановки окончательного диагноза составил 46 дней. Инвазивные диагностические процедуры понадобились 0,6% всех участников, при этом у людей с подтвержденным раком они проводились примерно вдвое чаще, чем у тех, у кого рак не подтвердился. Серьезных нежелательных явлений, связанных с процедурами исследования, зафиксировано не было.

«Скрининг спасает жизни, но сегодня мы регулярно проверяемся всего на несколько типов рака, в то время как около 70% смертей связаны с опухолями, для которых нет стандартных программ раннего выявления. Данные PATHFINDER 2 показывают, что Galleri способен изменить этот подход и помогать выявлять многие виды рака на более ранних стадиях», — отметил Нима Набавизаде, доцент радиационной медицины в Орегонском университете здоровья и науки (OHSU). Президент GRAIL Джош Офман (Josh Ofman) добавил, что тест не только увеличивает число выявленных случаев, но и указывает вероятное место происхождения сигнала, что делает дальнейшую диагностику более эффективной.

Тест Galleri основан на анализе метилирования ДНК и, по заявлению компании, может обнаруживать сигналы более 50 типов рака до появления симптомов. Тест доступен по назначению врача и используется в дополнение к стандартным скринингам. Он не выявляет все случаи и не предназначен для беременных, людей моложе 22 лет или пациентов, проходящих активное лечение онкологических заболеваний. Результат «сигнал не обнаружен» не исключает наличия опухоли, а положительный результат требует подтверждения методами визуализации и другими диагностическими процедурами.

GRAIL готовит пакет документов для подачи в FDA на получение разрешения (premarket approval, PMA) для Galleri. Компания планирует завершить поэтапную подачу заявки в первой половине 2026 года и провести «связующий» (bridge) анализ между версией теста, использованной в PATHFINDER 2, и обновленной версией, которая будет подана регулятору. 20 октября 2025 года GRAIL провела телеконференцию и веб-трансляцию для инвесторов с разбором результатов исследования, запись которой доступна в разделе для инвесторов на сайте компании.

Исследование PATHFINDER 2 будет продолжено. Его цель — оценить безопасность и клиническую пользу добавления MCED-теста к рутинным программам обследований, а также влияние на поведение пациентов и их приверженность рекомендациям по скринингу. Компания подчёркивает, что полученные выводы пока носят предварительный (исследовательский) характер. Тест Galleri выполняется в лаборатории, сертифицированной CLIA, однако сам тест еще не получил одобрения FDA.