Малыш с неработающим геном и смертельной болезнью стал первым в мире человеком, чью жизнь спасла индивидуальная генная терапия

Младенец по имени KJ стал первым в мире человеком, получившим индивидуальную генную терапию, созданную специально под его мутацию. Это не просто прорыв в медицине — это история о спасении, невероятной скорости научной работы и новом этапе в лечении редких генетических заболеваний.

Родители мальчика, Кайл и Николь Мулдун, заметили, что с их новорождённым сыном что-то не так. Врачи сначала подозревали менингит или сепсис, но через неделю после рождения поставили диагноз — дефицит фермента CPS1 . Это редчайшее генетическое нарушение, встречающееся у одного из 1,3 миллиона младенцев. Без лечения половина таких детей умирает в первую неделю жизни. Если бы KJ выжил, его ожидали тяжёлые нарушения развития и, скорее всего, пересадка печени.

Врачи предложили родителям отказаться от агрессивного лечения, но те решили бороться. Так началась одна из самых удивительных историй в современной медицине.

KJ получил экспериментальную терапию, разработанную на базе технологии CRISPR. Учёные использовали метод под названием базовое редактирование — точечную замену одной «буквы» ДНК среди трёх миллиардов. Чтобы доставить редактор в печень, где и происходит метаболизм аммиака (основной проблемы при дефиците CPS1), его упаковали в липидные частицы, способные преодолеть агрессивную среду организма. Внутри — «GPS» для поиска мутации, инструкции для клетки и нужный фермент. Всё это было заточено исключительно под мутацию KJ.

Скорость, с которой была проведена работа , потрясла даже специалистов. Создание такой терапии обычно занимает годы, но у мальчика не было времени — врачи оценивали, что он может прожить без коррекции максимум полгода. Команда из десятков учёных из разных университетов, лабораторий и биотехкомпаний отложила все проекты и работала только над этим случаем. Производство компонентов и получение разрешения от FDA заняли лишь несколько месяцев.

Первую дозу KJ получил 25 февраля. Ему было шесть месяцев, он весил значительно меньше нормы, и всё ещё находился в больнице под круглосуточным наблюдением. Он просто проспал двухчасовую процедуру. Через две недели мальчик смог есть обычное для его возраста количество белка — раньше это было смертельно опасно. Вторая доза была введена через 22 дня, а третья — недавно.

Результаты пока предварительные, но они впечатляют: дозу лекарства для вывода аммиака удалось сократить вдвое, несколько вирусных инфекций он перенёс без последствий, а развитие соответствует возрасту. KJ, который ещё недавно мог не выжить, теперь готовится к выписке домой.

Учёные подчёркивают, что этот успех стал возможен благодаря десятилетиям вложений в фундаментальную науку со стороны государства. Исследования иммунных систем бактерий, открытие CRISPR , секвенирование человеческого генома, поддержка лабораторий, разрабатывающих инструменты редактирования ДНК — всё это оплачивалось американскими налогоплательщиками.

Теперь на базе того же подхода можно будет создавать другие индивидуальные терапии — быстрее и дешевле. Нужно будет менять только «наводку» на конкретную мутацию. В будущем такая технология может применяться для лечения более распространённых заболеваний: серповидно-клеточной анемии, муковисцидоза, болезни Хантингтона.

«Это может полностью изменить здравоохранение», — говорит доктор Питер Маркс, недавно ушедший из FDA. А его коллега Фёдор Урнов добавляет: «Это самое значимое, что мы когда-либо делали».