Генетики нащупали механизм, превративший мозг обезьяны в человеческий

Учёные раскрыли новые подробности генетической эволюции человеческого мозга. В исследовании, опубликованном 30 января в журнале Cell, специалисты сосредоточились на изучении особых генетических переключателей - Human Accelerated Regions (HAR). Эти участки генома регулируют время, место и интенсивность работы генов на разных стадиях формирования организма.

Прежние теории предполагали разные механизмы работы HAR у людей и шимпанзе. Однако исследование показало: эти участки настраивают активность одинакового набора генетического материала у обоих видов. В человеческом организме HAR по-особому регулируют их работу, определяя, как будут рождаться, развиваться и взаимодействовать нейроны.

До недавнего времени исследованиям препятствовала одна серьезная проблема: ученые не могли точно определить, на какие именно участки влияют HAR. Были установлены их связи лишь с небольшой частью генома - от 7 до 21%. Как поясняет профессор Нунан, старые методы исследования не позволяли получить полную картину. Более того, некоторые предварительные выводы могли оказаться ошибочными.

Чтобы преодолеть ограничения, команда создала полную трёхмерную карту генома. С её помощью удалось проследить, как HAR влияют на работу нейронных стволовых клеток человека и шимпанзе. В результате удалось определить точки приложения почти для 90% всех известных генетических переключателей.

Аспирант-генетик Атрейо Пал, возглавивший исследование, подчёркивает важность открытия для будущих научных работ. Специалисты установили, что большая часть участков генома, на которые воздействуют HAR, особенно активна в период формирования человеческого мозга. Именно эти участки отвечают за то, как будут развиваться нейроны и выстраивать между собой сложную сеть связей.

Оказывается, участки генома, на которые влияют HAR, также связаны с развитием аутизма и шизофрении. Получается, что генетические переключатели сыграли двоякую роль в истории человечества - они не только помогли сформировать наш мозг, но и, возможно, создали предпосылки для некоторых неврологических отклонений.

Отдельного внимания заслуживает ещё одно открытие: HAR включают и выключают определённые гены только в специфических типах клеток развивающегося мозга. Среди них выделили группу, которая, вероятно, сыграла ключевую роль в том, что человеческий мозг стал крупнее, чем у других приматов.