Наука исправляет ошибки природы: генная терапия возвращает слух детям

В мире медицинских открытий произошло знаменательное событие. В результате клинических испытаний новой генной терапии, дети, рожденные с потерей слуха, начинают вновь воспринимать мир звуков. Исследование, опубликованное в авторитетном журнале The Lancet 25 января, показало, что после одного курса лечения пять из шести детей, участвовавших в испытаниях, постепенно возвращаются к нормальному слуху.

Исследование стало результатом совместных усилий специалистов из Eye and ENT Hospital Фуданьского университета в Шанхае и Гарвардской медицинской школы. Оно выделяется как первое в мире клиническое испытание, посвященное генной терапии врожденной глухоты, и замечательно тем, что имеет самый длительный период наблюдения в данной области.

Изначально было отобрано 425 участников, и в итоге шесть детей были зачислены в программу. У всех диагностировали аутосомно-рецессивную глухоту 9, вызванную мутациями в гене отоферлин, или OTOF, что привело к тяжелой или полной двусторонней потере слуха.

Через шесть месяцев после генной терапии у пятерых детей значительно улучшилось слуховое восприятие.

В мире 26 миллионов человек живут с врожденной глухотой. В Китае ежегодно рождается около 30 тысяч детей с нарушением слуха, 60% из которых связаны с генетическими расстройствами. Это серьезно влияет на развитие их речи и когнитивных способностей.

После лечения пятеро детей смогли улучшить свои языковые навыки. Отмечается, что первый ребенок, прошедший лечение, восстановил слух более чем на год и может вести беседы.

Терапия включает в себя использование вектора для транспортировки ДНК правильной версии гена OTOF непосредственно к волосковым клеткам внутреннего уха, что позволяет им вырабатывать нормальные функциональные белки, восстанавливающие или улучшающие слух у глухих пациентов.

В исследовании использовался вирус адено-ассоциированный (AAV) – наиболее часто используемый вектор в генной терапии. Он преобразован из естественно встречающегося вируса в механизм доставки путем замены вирусной ДНК на новую.

Важным результатом исследования является демонстрация клинической целесообразности использования двойного AAV как системы доставки, что расширяет перспективы применения этой технологии.

На сегодняшний день в мире одобрены и продаются семь генных терапий на основе AAV.

В рамках безопасности, серьезных побочных эффектов или токсичных проявлений не наблюдалось у ни одного из шести детей, прошедших лечение. Из 48 зарегистрированных побочных эффектов 46 были низкой степени тяжести.

Однако исследователи также предупреждают, что генная терапия все еще находится на относительно ранней стадии развития. Также существуют опасения по поводу безопасности и высокой стоимости таких терапий. Например, однократное лечение спинальной мышечной атрофии от Novartis стоит 2,1 миллиона долларов.