"Геномная машина времени" раскрывает секреты нашей ДНК

Геном человека, представляющий собой сложное переплетение генетической информации, таит в себе множество необычных особенностей. Одна из них – это так называемые "перемещающиеся элементы" (ТЕ), способные "перепрыгивать" в пределах генома и перемещаться по нему. Эти элементы могут вызывать мутации и изменять генетический профиль клетки, а также играют ключевую роль в организации и экспрессии генома. Они способствуют формированию регуляторных элементов, участков связывания транскрипционных факторов и созданию химерных транскриптов – генетических последовательностей, образованных при соединении участков двух различных генов или частей генома, в результате чего формируется новая гибридная РНК.

Перемещающиеся элементы составляют около половины человеческой ДНК. Однако со временем они подвергаются изменениям, которые затрудняют их идентификацию и отслеживание в геноме. В новом исследовании группы ученых под руководством Дидье Троно из EPFL был найден способ улучшить обнаружение этих элементов в человеческом геноме. Ученые использовали базу данных реконструированных предковых геномов различных видов, подобную геномной "машине времени". Сравнивая человеческий геном с реконструированными геномами предков, исследователи смогли обнаружить ТЕ, которые за миллионы лет стали нераспознаваемыми в человеческом геноме.

Благодаря этому подходу ученые выявили гораздо больше ТЕ, чем было известно ранее, значительно увеличив долю ДНК, приходящуюся на эти элементы. Они также показали, что новообнаруженные последовательности ТЕ выполняют все те же регуляторные функции, что и их уже идентифицированные близкие родственники.

Потенциальные применения этого открытия огромны. "Лучшее понимание ТЕ и их регуляторов может привести к новым открытиям в области человеческих заболеваний, многие из которых, как считается, связаны с генетическими факторами," говорит Дидье Троно. "Прежде всего это касается рака, а также аутоиммунных и метаболических расстройств, и, в более широком смысле, реакции нашего организма на экологические стрессы и старение."