Генная терапия подарила глухому с рождения мальчику способность слышать мир

11-летний мальчик по имени Айссам Дам из США стал первым в своей стране пациентом, которому удалось вернуть слух с помощью экспериментальной генной терапии. Уже через месяц после начала лечения Айссам смог впервые услышать окружающий мир.

В октябре 2023 года в Детской больнице Филадельфии ему провели уникальную процедуру . К уху мальчика подключили устройство, через которое ввели препарат с нормальной копией мутировавшего гена. Это стало возможным благодаря новому экспериментальному методу лечения наследственной глухоты.

Исследование проводится при поддержке фармацевтических гигантов Akouos и Eli Lilly. Его цель – протестировать терапию для восстановления слуха у детей с редкой мутацией в гене отоферлина. Из-за этого дефекта, затрагивающего около 3% случаев глухоты, дети не способны слышать с рождения.

"Первые результаты применения генной терапии у Айссама показывают, что она воздействует на слух гораздо лучше, чем многие специалисты считали возможным ранее", - прокомментировал доктор Джон Гермиллер, куратор испытания от Детской больницы Филадельфии.

Для самого Айссама звуки оказались удивительным открытием. Впервые в жизни он услышал шум машин за окном, родной голос отца и даже необычное пощёлкивание ножниц во время стрижки. "Мне нравятся все новые звуки, они замечательные!" - делится впечатлениями мальчик.

До сих пор эффективных методов лечения этого заболевания не существовало. Пациентам с мутацией в гене отоферлина обычно с детства назначают слуховые аппараты, а позже - кохлеарные имплантаты. Но генная терапия способна предложить более физиологичное и долгосрочное решение проблемы.

Ген отоферлина содержит информацию для синтеза одноименного белка. Этот белок выполняет ключевую функцию во внутреннем ухе - является связующим звеном между ресничными клетками улитки и слуховым нервом.

Ген позволяет преобразовывать колебания звуковых волн в нервные импульсы, передаваемые в мозг. Но мутация нарушает синтез белка, разрывая этот биохимический мостик. Поэтому звуковые сигналы и не доходят до мозга ребенка.

Ученым было непросто реализовать свою идею, ведь отоферлин относится к очень крупным генам. Обычно для доставки генов в клетки используют специальные вирусы-носители, довольно ограниченные по размеру. Чтобы обойти это ограничение, ученые разделили отоферлин на две части и поместили каждую из них в отдельный безопасный носитель на основе аденовируса.

Прежде метод тщательно тестировали на лабораторных мышах и приматах. Уже через месяц после процедуры животные начинали реагировать на звуки. Но у Айссама результат оказался еще более впечатляющим.

Как подчеркивают авторы исследования, их генно-терапевтический метод открывает новые надежды для десятков тысяч семей по всему миру, чьи дети страдают от подобной патологии.